De diagnose van rachitis bij zuigelingen wordt uitgevoerd op basis van klachten van ouders, een uitwendig onderzoek van het kind en een analyse om het gehalte aan vitamine D in de urine te identificeren. Een urinemonster volgens Sulkovich helpt ook bij de behandeling van de ziekte.
Tot op heden veroorzaakt de diagnose van rachitis bij zuigelingen geen problemen: de arts hoeft het kind alleen maar te onderzoeken en met zijn ouders te praten om een diagnose te stellen.
Symptomen van de ziekte
De eerste symptomen van rachitis kunnen al bij een baby van 3-4 maanden verschijnen. De risicogroep omvat premature baby's van wie de moeder tijdens de zwangerschap slecht en ondervoed was. Onvoldoende voeding van de baby zelf, het voeren van een niet-aangepaste formule, arm aan vitamine D, kan ook de ziekte veroorzaken. Rachitis kan worden geërfd, of het kan een gevolg zijn van gastro-intestinale ziekten die de opname van calcium en fosfor belemmeren.
Deze ziekte veroorzaakt slaapstoornissen bij het kind, prikkelbaarheid en tranen. Moeders merken dat de baby vaak ineenkrimpt bij fel licht en geluid. Er is meer zweten, vooral rond het gezicht en de hoofdhuid. Hierdoor irriteert zweet de huid, veroorzaakt stekelige hitte en jeuk, de baby wrijft met zijn hoofd over het kussen zodat er een kale plek op het achterhoofd ontstaat. De pH-waarde van de urine verandert, het irriteert de huid van het perineum en veroorzaakt de vorming van luieruitslag. Rachitis van een milde mate wordt ook gediagnosticeerd door de beginnende verweking van de botten van de schedel langs de rand van de fontanellen.
Diagnose van de ziekte
In de toekomst wordt rachitis van matige ernst gediagnosticeerd door verzachting van de botten van de schedel en vervorming van het hoofd van de baby. Een afgeplatte nek- en hoofdasymmetrie kan vaak worden waargenomen. Het skelet blijft verder vervormen, de pariëtale en frontale knobbeltjes verschijnen, de ribben zijn bedekt met zegels die rachitis worden genoemd, en de polsen zijn gammele armbanden. Bij een eenjarige baby, die de eerste stappen onder de knie heeft, beginnen de onderste ledematen te buigen, verschijnt een karakteristieke kikkerbuik en wordt het werk van interne organen verstoord.
Diagnose van ernstige rachitis bij zuigelingen wordt uitgevoerd op basis van significante botmisvormingen, ernstige laesies van het zenuwstelsel en inwendige organen, een aanzienlijke vertraging in de psychomotorische ontwikkeling. Een urinemonster volgens Sulkovich helpt bij het identificeren van rachitis. Met deze analyse kunnen gegevens over de calciumconcentratie in de urine worden verkregen. Een 2+ score wordt als normaal beschouwd. Als er een tekort aan calcium is, zal het monster negatief zijn. Deze zelfde studie wordt gebruikt om de behandeling van de ziekte te volgen. Als het resultaat hoger is dan 2+, krijgt het kind een teveel aan vitamine D en moet ofwel de dosering worden verlaagd of moet het gebruikte medicijn volledig worden stopgezet.
