Galactosemie is een aangeboren stofwisselingsziekte die gepaard gaat met een tekort aan galactose-1-fosfaturidyltransferase. Dit enzym is onmisbaar bij de omzetting van galactose in glucose.
De basis van de ziekte is de ophoping van galactose door het lichaam, waardoor de nieren, lever en het centrale zenuwstelsel worden beschadigd. Late detectie van de ziekte en gebrek aan behandeling kan leiden tot de dood. Overdracht van ziekten vindt autosomaal recessief plaats. De risicogroep wordt daarom gevormd door baby's van wie de ouders drager zijn van het defecte gen. In verschillende landen varieert de verspreiding van de ziekte tussen 1 kind op 10.000 - 50.000 pasgeborenen.
Symptomen van galactosemie
Klinische symptomen van de ziekte verschijnen op jonge leeftijd vanwege het feit dat niet-gemetaboliseerde galactose wordt aangetroffen in zuivelproducten. In de eerste stadia kan een pasgeborene eruitzien als een volledig gezonde en sterke baby, maar na een paar dagen of weken worden spijsverteringsstoornissen waargenomen, die ondervoeding, zwakke gewichtstoename, lage bloedsuikerspiegel, prikkelbaarheid, lethargie veroorzaken.
Als de ziekte niet wordt gediagnosticeerd, verschijnen symptomen van leverbeschadiging, uitgedrukt in geelzucht, hemorragisch syndroom, vergrote lever, cirrose. In slechts enkele weken zullen visuele stoornissen (cataracten), nierproblemen, convulsies en zwelling van de ledematen worden toegevoegd aan de hierboven beschreven aandoeningen. Een paar maanden later is er een achterstand in de psychomotorische ontwikkeling, groei, motorische vaardigheden en een afname van de botdichtheid. Bovenstaande symptomen kunnen op verschillende manieren gecombineerd worden.
Galactosemie behandeling
De belangrijkste voorwaarde voor een succesvolle behandeling is de eliminatie van alle producten die galactose bevatten. Deze categorie omvat niet alleen melk en zuivelproducten, maar ook de ingewanden van dieren. In de vroege stadia van het leven van een baby wordt melk vervangen door kunstmatige mengsels of sojamelk. Het is erg belangrijk dat het lichaam van de kruimels voldoende calcium krijgt.
Na verloop van tijd breidt het dieet zich uit met vlees, groene groenten en vis. De kwestie van het stoppen met het dieet blijft tot nu toe controversieel, sommige artsen zijn van mening dat het op de leeftijd van 10 jaar mogelijk is om te stoppen met het volgen van het dieet, terwijl anderen aandringen op een levenslang dieet.
Vaak wordt galactosemie verward met lactose-intolerantie, maar het moet duidelijk zijn dat in het geval van de eerste ziekte het risico op het ontwikkelen van pathologische aandoeningen veel groter is. Een tijdig gediagnosticeerde ziekte zal het kind in staat stellen een normaal leven te leiden, de beste hulp voor hem is de selectie van het juiste dieet met een gevarieerd dieet.
